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NIPT筛查:带给准妈妈们什么体验?
作者:泰国康民国际医院中国转诊办事处-华新康民     分类:新闻资讯     时间:2019-08-30 16:21:55     浏览:1257次
  • 《NIPT筛查:带给准妈妈们什么体验?》由华新康民医疗为您编辑,本站介绍了从怀孕的那一刻起,接下来的九个月的经历是生命中最难忘的事件之一,也是准妈妈和即将成为孩子的父亲把他们的健康放在一起的时刻。在他们的优先事项中,出生的孩子排在第一位。监测未出生婴儿的发育并确保其所有器官正常运作,可能会使即将成为父母的孩子产生严重的焦虑。华新康民-泰国康民国际医院中国联络处小编要告诉大家的好消息是,非侵入性产前检测(NIPT)检查未出生婴儿的染色体异常,为排除大多数遗传病的可能性提供了一种新的选择,为辅助性疾病提供了安慰和平静。我们正在等待孩子的出生。在发现异常的罕见情况下,NIPT测试可以让父母有时间与他们的医生讨论所有的选择,并进行深思熟虑

从怀孕的那一刻起,接下来的九个月的经历是生命中最难忘的事件之一,也是准妈妈和即将成为孩子的父亲把他们的健康放在一起的时刻。在他们的优先事项中,出生的孩子排在第一位。监测未出生婴儿的发育并确保其所有器官正常运作,可能会使即将成为父母的孩子产生严重的焦虑。华新康民-泰国康民国际医院中国联络处小编要告诉大家的好消息是,非侵入性产前检测(NIPT)检查未出生婴儿的染色体异常,为排除大多数遗传病的可能性提供了一种新的选择,为辅助性疾病提供了安慰和平静。我们正在等待孩子的出生。在发现异常的罕见情况下,NIPT测试可以让父母有时间与他们的医生讨论所有的选择,并进行深思熟虑。

 

什么是NIPT筛查?

 

NIPT是一种筛查试验的形式,旨在通过检测母亲的血液来发现未出生婴儿的染色体异常,唐氏综合征的风险以及许多其它显著的染色体障碍。该测试还可以从其性别染色体中确定儿童的性别。如果你更喜欢不知道婴儿的性别,请务必让您的医生知道。

 

孕妇可从怀孕第10周起接受NIPT检查。由于检查是对从母亲血液样本中提取的遗传物质进行的,因此NIPT被认为是一个非常安全的筛检。NIPT的准确率高达99%,因为它依赖下一代测序来分析染色体异常的存在。试验结果通常在5-14天内可用。

 

人类通常有23对染色体,或46条染色体(23条来自母亲,23条来自父亲)。因此,染色体异常可能有多种形式;例如,染色体数目过多(三体),染色体数目太少(单体),或染色体内缺乏基因片段(微缺失)

 

母亲的年龄

 

染色体异常最常见的原因是母亲年龄的增加。例如,在唐氏综合症失调组中,研究表明25岁的妇女大约有11100的机会,大约0.1%,生一个唐氏综合症的孩子。35岁妇女的这一频率为1350,约为0.3%,而40岁的妇女大约有1100或约1%。

染色体异常已知是由许多因素引起的;一些因素与母亲的年龄有关,而另一些与遗传学、接触化学品或这些因素的组合有关。

 

NIPT筛选鉴定的条件是什么?

 

唐氏综合征/21三体

 

唐氏综合症,也被称为21三体,是所有染色体异常中最常见的。这种情况是由第21条染色体的额外拷贝引起的。患有这种疾病的婴儿往往有相当小和平坦的头骨,眼睛距离相当远。他们的鼻子也往往是扁平的,耳朵放得更低,而他们的嘴往往更小,舌头经常伸出来。这种障碍还包括心脏缺陷、发育迟缓和智商低于平均水平。

爱德华综合征/18三体

 

爱德华综合症的大多数病例,被称为18三体,是由于多了第18条染色体。患有爱德华综合症的婴儿往往头部和下巴较小,而他们的耳朵比非爱德华综合症的婴儿要低。爱德华综合症也可能导致腭裂以及不规则的手指和脚趾结构。受影响的婴儿往往患有心脏和肾脏缺陷,呼吸和消化系统疾病,以及较低的智商。患有爱德华综合症的孩子通常活不过一岁。

帕托综合征/13三体

 

帕托综合征,被称为13三体,是由于第13条染色体有三个拷贝而不是正常的两个。出生时患有帕托综合征的婴儿可能有腭裂、小眼睛、低耳和过多的手指和脚趾。他们通常生来就患有神经功能障碍,很少在第一周之后存活下来。

 

性染色体非整倍体和胎儿性别决定筛查不仅仅是确定未出生的婴儿是女孩(XX)还是男孩(XY);它还被用来识别过剩或不足。性染色体(XOXXXXXYXYY)。这种检查使医务人员能够根据检测结果制定全面的治疗计划。

性染色体异倍体与胎儿性别测定

 

微缺失

 

由于缺乏可导致DiGeorge综合征、1p36缺失综合征、Prader-Willi综合征、Angelman综合征、cri-du-ch的染色体片段而导致的异常筛查AT综合征和Wolf-Hirschhorn综合征。

基因组-非整倍体检测

筛选影响13对、18对、21对和性染色体以外的染色体异常(总共19)

筛选限制

一些孕妇可能患有禁止她们接受NIPT筛查的条件。你的医生会检查任何可能适用于你个人的特定限制。评价NIPT筛选是否适合您。


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